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Genmutation und ihre Wirkung auf das Polypeptid

BiologieGenetikAlter 17–18

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Verändern Sie ein Nucleotid im codogenen Strang: Substitution, Insertion oder Deletion. Die Simulation führt Transkription und Translation erneut durch, vergleicht die neue Aminosäurekette mit der ursprünglichen, ordnet die Mutation als stumme Mutation, Missense-, Nonsense- oder Rasterschubmutation ein und erklärt, warum eine Insertion oder Deletion gefährlicher ist als eine Substitution. Ein zweiter Modus verfolgt drei Mendel'sche Erbkrankheiten – Sichelzellanämie, β-Thalassämie und Phenylketonurie – von der Veränderung der DNA über das Protein oder den Stoffwechselweg bis zur Kreuzung zweier Überträger.

Lektion: Genmutationen

Was sie zeigt

Eine Genmutation verändert die Nucleotidsequenz der DNA; ihre Wirkung hängt davon ab, wie sie die auf der mRNA gelesenen Codons verändert. Die Simulation transkribiert einen kurzen Matrizenstrang und übersetzt ihn mit dem Standard-Code: Ein Austausch ändert ein Codon und kann stumm, Missense oder Nonsense sein, das Einfügen oder Entfernen eines Nucleotids verschiebt dagegen das Leseraster. Der Modus Mendel'sche Erbkrankheiten zeigt Lehrbuchbeispiele: die Sichelzellmutation im β-Globin, eine Nonsense-Mutation bei β-Thalassämie und eine Enzymmutation bei PKU, ihre Folgen und eine Kreuzung zweier Überträger mit 1/4 erkrankten Kindern.

So funktioniert es

Lassen Sie den Mutationstyp auf Ein Nucleotid austauschen, führen Sie die Position durch ein Codon und probieren Sie jedes Nucleotid; vergleichen Sie dann Ein Nucleotid einfügen und Ein Nucleotid entfernen an derselben Stelle. Keine Mutation stellt das Original her. Klicken Sie auf Mendel'sche Erbkrankheiten, wählen Sie eine Erbkrankheit und vergleichen Sie beide Allele Codon für Codon. Wählen Sie einen Genotyp (bei PKU auch die Ernährung), klicken Sie auf +10 Kinder oder +100 Kinder und vergleichen Sie die simulierten Anteile mit 1/4, 1/2 und 1/4.

Einstellbare Parameter

  • Mutationstyp Ein Nucleotid austauschen, Ein Nucleotid einfügen, Ein Nucleotid entfernen
  • Position des betroffenen Nucleotids 1–30
  • Ausgetauschtes / eingefügtes Nucleotid A, T, G, C
  • Ansicht Mutation bearbeiten, Mendel'sche Erbkrankheiten
  • Erbkrankheit Sichelzellanämie, β-Thalassämie, Phenylketonurie (PKU)

Fragen zum Erkunden

  1. Warum verändern manche Austausche, oft an der dritten Base eines Codons, das Polypeptid nicht?
  2. Warum ändert das Entfernen eines Nucleotids nahe dem Genanfang mehr Aminosäuren als nahe dem Ende?
  3. Was geschieht mit dem Polypeptid, wenn ein Austausch mitten im Gen ein Stoppcodon erzeugt?

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