Mutación génica y su efecto sobre el polipéptido
BiologíaGenéticaEdades 17–18
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Modifica un nucleótido de la hebra molde: sustitución, inserción o deleción. La simulación repite la transcripción–traducción y compara la nueva cadena de aminoácidos con la original, clasifica la mutación como silenciosa, de cambio de sentido, sin sentido o de corrimiento del marco de lectura, y explica por qué una inserción o una deleción es más peligrosa que una sustitución. Un segundo modo sigue tres enfermedades mendelianas –anemia falciforme, β-talasemia y fenilcetonuria– desde el cambio en el ADN hasta la proteína o la ruta metabólica y un cruce entre dos portadores.
Lección: Mutación génica
Qué muestra
Una mutación génica cambia la secuencia de nucleótidos del ADN, y su efecto depende de cómo altera los codones que se leen en el ARNm. La simulación transcribe una hebra molde corta y la traduce con el código genético estándar: una sustitución cambia un codón y puede ser silenciosa, de cambio de sentido o sin sentido, mientras que insertar o eliminar un nucleótido desplaza el marco de lectura. El modo de enfermedades mendelianas muestra ejemplos de libro: la anemia falciforme, una mutación sin sentido de β-talasemia y una de la fenilcetonuria, sus efectos y un cruce entre portadores con 1/4 de hijos afectados.
Cómo usarla
Deja el Tipo de mutación en Sustituir un nucleótido, recorre con Posición un codón y prueba cada Nucleótido; luego compara Insertar un nucleótido y Eliminar un nucleótido en la misma posición. Sin mutación vuelve al original. Pulsa Enfermedades mendelianas, elige una Enfermedad y compara los dos alelos codón a codón. Elige un Genotipo para ver su efecto (en la PKU, también la Dieta), pulsa +10 hijos o +100 hijos y compara las proporciones simuladas con 1/4, 1/2 y 1/4.
Parámetros que puedes cambiar
- Tipo de mutación Sustituir un nucleótido, Insertar un nucleótido, Eliminar un nucleótido
- Posición del nucleótido afectado 1–30
- Nucleótido sustituido / insertado A, T, G, C
- Vista Editar una mutación, Enfermedades mendelianas
- Enfermedad Anemia falciforme, β-talasemia, Fenilcetonuria (PKU)
Preguntas para explorar
- ¿Por qué algunas sustituciones, a menudo en la tercera base de un codón, no cambian el polipéptido?
- ¿Por qué eliminar un nucleótido cerca del inicio del gen cambia más aminoácidos que eliminarlo cerca del final?
- ¿Qué le ocurre al polipéptido cuando una sustitución crea un codón de terminación a mitad del gen?
