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Mutation génique et effet sur le polypeptide

BiologieGénétique17–18 ans

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Modifiez un nucléotide du brin matrice : substitution, insertion ou délétion. La simulation relance la transcription–traduction, compare la nouvelle chaîne d'acides aminés à l'originale et classe la mutation en silencieuse, faux-sens, non-sens ou décalage du cadre de lecture ; elle explique aussi pourquoi une insertion ou une délétion est plus grave qu'une substitution. Un second mode suit trois maladies mendéliennes – drépanocytose, β-thalassémie et phénylcétonurie – de la modification de l'ADN à la protéine ou à la voie métabolique, puis à un croisement entre deux porteurs.

Leçon : Les mutations géniques

Ce qu’elle montre

Une mutation génique modifie la séquence de nucléotides de l'ADN, et son effet dépend de la façon dont elle change les codons lus sur l'ARNm. La simulation transcrit un court brin matrice et le traduit avec le code génétique standard : une substitution change un codon et peut être silencieuse, faux-sens ou non-sens, tandis que l'insertion ou la délétion d'un nucléotide décale le cadre de lecture. Le mode des maladies mendéliennes montre des exemples de manuel : la drépanocytose, une mutation non-sens de β-thalassémie et une mutation de la phénylcétonurie, leurs effets et un croisement entre porteurs avec 1/4 d'enfants atteints.

Mode d’emploi

Laissez le Type de mutation sur Substitution d'un nucléotide, faites parcourir à Position un codon en essayant chaque Nucléotide, puis comparez Insertion d'un nucléotide et Délétion d'un nucléotide à la même position ; Aucune mutation revient à l'original. Cliquez sur Maladies mendéliennes, choisissez une Maladie et comparez les deux allèles codon par codon. Choisissez un Génotype pour voir son effet (pour la PCU, aussi le Régime), puis cliquez sur +10 enfants ou +100 enfants et comparez les parts simulées à 1/4, 1/2 et 1/4.

Paramètres modifiables

  • Type de mutation Substitution d'un nucléotide, Insertion d'un nucléotide, Délétion d'un nucléotide
  • Position du nucléotide touché 1–30
  • Nucléotide substitué / inséré A, T, G, C
  • Vue Modifier une mutation, Maladies mendéliennes
  • Maladie Drépanocytose, β-thalassémie, Phénylcétonurie (PCU)

Questions à explorer

  1. Pourquoi certaines substitutions, souvent sur la troisième base d'un codon, ne modifient-elles pas le polypeptide ?
  2. Pourquoi une délétion près du début du gène change-t-elle plus d'acides aminés qu'une délétion près de la fin ?
  3. Que devient le polypeptide lorsqu'une substitution crée un codon stop au milieu du gène ?

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