Mutação gênica e seu efeito no polipeptídio
BiologiaGenéticaIdades 17–18
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Altere um nucleotídeo da fita molde: substituição, inserção ou deleção. A simulação refaz a transcrição–tradução e compara a nova cadeia de aminoácidos com a original, classificando a mutação como silenciosa, de sentido trocado, sem sentido ou de mudança de fase de leitura, e explica por que uma inserção ou deleção é mais perigosa que uma substituição. Um segundo modo acompanha três doenças mendelianas – anemia falciforme, β-talassemia e fenilcetonúria – da mudança no DNA à proteína ou à via metabólica e a um cruzamento entre dois portadores.
Aula: Mutação gênica
O que mostra
Uma mutação gênica altera a sequência de nucleotídeos do DNA, e seu efeito depende de como ela muda os códons lidos no RNAm. A simulação transcreve uma fita-molde curta e a traduz com o código genético padrão: uma substituição muda um códon e pode ser silenciosa, de sentido trocado ou sem sentido, enquanto inserir ou remover um nucleotídeo desloca a fase de leitura. O modo de doenças mendelianas mostra exemplos de livro: a anemia falciforme, uma mutação sem sentido da β-talassemia e uma da fenilcetonúria, seus efeitos e um cruzamento entre portadores com 1/4 de filhos afetados.
Como usar
Deixe o Tipo de mutação em Substituir um nucleotídeo, percorra com Posição um códon e teste cada Nucleotídeo; depois compare Inserir um nucleotídeo e Remover um nucleotídeo na mesma posição. Sem mutação volta ao original. Clique em Doenças mendelianas, escolha uma Doença e compare os dois alelos códon a códon. Escolha um Genótipo para ver seu efeito (na PKU, também a Dieta), clique em +10 filhos ou +100 filhos e compare as proporções simuladas com 1/4, 1/2 e 1/4.
Parâmetros que você pode mudar
- Tipo de mutação Substituir um nucleotídeo, Inserir um nucleotídeo, Remover um nucleotídeo
- Posição do nucleotídeo afetado 1–30
- Nucleotídeo substituído / inserido A, T, G, C
- Visualização Editar uma mutação, Doenças mendelianas
- Doença Anemia falciforme, β-talassemia, Fenilcetonúria (PKU)
Perguntas para explorar
- Por que algumas substituições, muitas vezes na terceira base de um códon, não alteram o polipeptídio?
- Por que remover um nucleotídeo perto do início do gene muda mais aminoácidos do que removê-lo perto do fim?
- O que acontece com o polipeptídio quando uma substituição cria um códon de parada no meio do gene?
