Mutasi gen dan pengaruhnya terhadap polipeptida

BiologiGenetikaUsia 17–18

Gunakan di kelas saya

Ubah satu nukleotida pada untai cetakan: substitusi, insersi, atau delesi. Simulasi menjalankan ulang transkripsi–translasi dan membandingkan rantai asam amino baru dengan aslinya, mengelompokkan mutasi sebagai diam (silent), salah arti (missense), tanpa arti (nonsense), atau pergeseran kerangka baca, serta menjelaskan mengapa insersi atau delesi lebih berbahaya daripada substitusi. Mode kedua menelusuri tiga kelainan Mendel – anemia sel sabit, talasemia β, dan fenilketonuria – dari perubahan DNA ke protein atau jalur metabolisme, lalu ke persilangan dua pembawa.

Pelajaran: Mutasi gen

Yang ditunjukkan

Mutasi gen mengubah urutan nukleotida DNA, dan akibatnya bergantung pada perubahan kodon yang dibaca dari mRNA. Simulasi ini mentranskripsi untai cetakan pendek dan menerjemahkannya dengan kode genetik standar: substitusi mengubah satu kodon dan bisa berupa mutasi diam, missense, atau nonsense, sedangkan insersi atau delesi satu nukleotida menggeser kerangka baca. Mode kelainan Mendel menampilkan contoh dari buku pelajaran: anemia sel sabit, mutasi nonsense pada talasemia β, dan mutasi enzim pada fenilketonuria, beserta akibatnya dan persilangan dua pembawa dengan 1/4 anak penderita.

Cara menggunakan

Biarkan Jenis mutasi pada Substitusi satu nukleotida, geser Posisi melewati satu kodon sambil mencoba setiap Nukleotida, lalu bandingkan Insersi satu nukleotida dan Delesi satu nukleotida pada posisi yang sama; Tanpa mutasi mengembalikan urutan asli. Klik Kelainan Mendel, pilih Kelainan, dan bandingkan kedua alel kodon demi kodon. Pilih Genotipe untuk melihat akibatnya (untuk PKU juga Pola makan), lalu klik +10 anak atau +100 anak dan bandingkan proporsi simulasi dengan 1/4, 1/2, dan 1/4.

Parameter yang dapat diubah

  • Jenis mutasi Substitusi satu nukleotida, Insersi satu nukleotida, Delesi satu nukleotida
  • Posisi nukleotida yang terkena 1–30
  • Nukleotida pengganti / sisipan A, T, G, C
  • Tampilan Buat mutasi, Kelainan Mendel
  • Kelainan Anemia sel sabit, Talasemia β, Fenilketonuria (PKU)

Pertanyaan untuk dijelajahi

  1. Mengapa sebagian substitusi, sering pada basa ketiga kodon, tidak mengubah polipeptida?
  2. Mengapa delesi satu nukleotida di dekat awal gen mengubah lebih banyak asam amino daripada delesi di dekat akhir?
  3. Apa yang terjadi pada polipeptida ketika substitusi menghasilkan kodon stop di tengah gen?